Eesti Geenivaramu

Tartu Ülikooli Eesti geenivaramu (sageli ka nimekujul TÜ Eesti Geenivaramu või Eesti geenivaramu) on aastast 2007 Tartu Ülikooli koosseisu kuuluv teadus- ja arendusasutus. Geenivaramu haldab Eesti rahva tervise-, sugupuu- ja geeniandmete kogu. 2020. aasta seisuga sisaldab kogu ~200 000 inimese (geenidoonori) andmeid, edendab geeniuuringuid ning rakendab geeniuuringute tulemusi rahva tervise parandamiseks. 1999. aastal asutati SA Eesti Geenikeskus, millest kasvas välja Eesti geenivaramu. Alates 2018.a. on geenivaramu Tartu Ülikooli genoomika instituudi alluvuses.

Meie teadustöö kvaliteet on tõusnud tänu STACC-i poolt teostatud töödele. Kvaliteetsete terviseandmete olemasolu ja vabateksti kujul oleva info struktureerimine on meil võimaldanud osaleda olulistes rahvusvahelistes uuringutes, kus analüüsitakse geenide ja haiguste või geenide ja kliiniliste näitajate vahelisi seoseid. Muu hulgas juhtisime hiljuti avaldatud uuringut, mille käigus leidsime seose geenivariantide ja penitsilliini allergia vahel – tunnus, mille tuvastasime tänu STACC-i poolt teostatud geenidoonorite haiguslugude struktureerimisele.

Eesti Geenivaramu meeskond

Mida lahendasime? Eesti elanike kohta olemasolevad elektroonsed tervisedokumendid sisaldavad palju infot, mis on teadustöö seisukohalt hindamatu väärtusega. Selle info kasutamine on keeruline – paljud andmed on esitatud vabatekstina, kirjavigadega, mitmes korduses, samalaadsete analüüside tulemused esitatud erinevates mõõtühikutes jne. Seetõttu on neid andmeid teadustööks ilma eelneva töötlemiseta väga keeruline kasutada.

Kuidas lahendasime? Kasutasime erinevaid masinõppe tehnoloogiaid, et Eesti elanikke puudutavatest elektroonilistest tervisedokumentidest infot eraldada ja struktureerida, viies selle üheselt tõlgendatavale ja kvaliteetsele kujule.

Milline oli kasu? Andmed on viidud ühtsele ja kvaliteetsele teadustööks sobivale kujule. Tänu sellele on võimalik teadlastel Eesti elanike terviseandmeid efektiivselt kasutada.